Vertex社のCRISPR遺伝子治療薬CASGEVY、2歳以上小児の鎌状赤血球症・βサラセミアでFDA承認を拡大

2026年7月5日

Vertex Pharmaceuticals アメリカ

概要

Vertex Pharmaceuticalsは、米国FDAが遺伝子治療薬CASGEVY®（exagamglogene autotemcel）の適応拡大を承認したと発表した。これにより、2歳以上の鎌状赤血球症または輸血依存性βサラセミア患者の治療に利用可能となる。CASGEVYは、これらの重篤な血液疾患において2歳という若年層に承認された初のCRISPR遺伝子治療薬である。今回の承認により、米国で推定5,500人の追加患者が、この1回限りの画期的な治療の対象となると見込まれている。

詳細

主要成果

Vertex Pharmaceuticalsは本日、米国食品医薬品局（FDA）が、同社のCRISPR/Cas9ベースの遺伝子治療薬CASGEVY®（exagamglogene autotemcel）について、2歳以上の鎌状赤血球症（SCD）および輸血依存性βサラセミア（TDT）患者への適応拡大を承認したことを発表しました。この承認は、これらの疾患に対する治療法として、これまでで最も若い年齢層への初の遺伝子治療の導入を意味し、約5,500人の追加患者がこの1回限りの根治的治療の対象となると推定されています。

技術・臨床詳細

CASGEVYは、患者自身の造血幹細胞を採取し、CRISPR/Cas9ゲノム編集技術を用いてBcl11a遺伝子の特定の領域を編集する自家細胞遺伝子治療です。この編集により、胎児期にのみ発現する胎児ヘモグロビン（HbF）の産生が体内で再活性化されます。HbFは酸素運搬能力が高く、疾患の原因となる異常ヘモグロビンS（HbS）やβ-グロビン鎖の欠損を補完することで、SCDにおける血管閉塞性発作（VOCs）やTDTにおける頻繁な輸血の必要性を大幅に減少させ、疾患の重症度を軽減します。臨床試験では、評価可能であったSCD患者の90%以上、TDT患者の80%以上で、重篤な臨床イベントからの持続的解放または輸血非依存性を達成し、安全性プロファイルも管理可能であることが示されています。

背景・業界文脈

鎌状赤血球症とβサラセミアは、世界中で数百万人に影響を及ぼす遺伝性の重篤な血液疾患であり、これまでは骨髄移植が唯一の根治治療でしたが、ドナー適合性や移植関連合併症のリスクという大きな課題がありました。CASGEVYの承認は、CRISPR遺伝子編集技術の臨床応用における画期的な成果であり、特に小児患者への適応拡大は、疾患の進行を早期に食い止め、長期的な生活の質を向上させる可能性を秘めています。この技術は、遺伝子疾患に対する新たな治療パラダイムを確立するものであり、他の遺伝子疾患への応用研究も加速させるでしょう。

今後の展望

CASGEVYの適応拡大は、遺伝子治療分野全体に大きな影響を与え、他のCRISPRベースの治療法開発をさらに促進することが期待されます。Vertexは、より多くの患者に治療を届けるため、アクセスプログラムや製造能力の拡大に注力するとしています。今後、長期的な安全性と有効性データが蓄積されるにつれて、その臨床的価値はさらに明確になるでしょう。また、この成功は、遺伝子編集技術を用いた他の希少疾患や一般的な疾患への治療開発への道を拓くものであり、再生医療の未来を大きく変える可能性を秘めています。

元記事: https://investors.vrtx.com/news-releases/news-release-details/vertex-announces-us-fda-approval-expanded-use-casgevyr-treatment

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